Dvärgväxt

  • Information
  • Artikel av Dr Kooistra
  • DNA-test

Stort tack till  Mijke van Heyningen  för den engelska översättningen.  Svensk översättning: Ninni Erlandsson

 

Information om Saarloos Wolfhond, hypofysär dvärgväxt och det genetiska testet.

Vad är hypofysär dvärgväxt: 
Dvärgväxt är en otäck, obotlig rubbning som man inte vill ska drabba någon hund. En dvärgväxt hund har dåligt utvecklad hypofys, vilket betyder att vissa hormoner (så som tillväxthormoner) inte produceras. Bristen på produktionen av Tyreoideastimulerande hormon, (TSH, även tyreotropt hormon, sköldkörtelstimulerande hormon) gör att de har en dåligt fungerande sköldkörtel.  Förutom det faktum att dessa hundar stannar i växten är de även hårt ansatta av otäcka sidoeffekter, (hårlöshet, klåda, dåligt fungerande lever och njurar, de uppträder långsamt osv) om de inte medicineras dagligen.

dwarf1

SWH dvärg valp

 

Identifiering och förekomst av dvärgväxt I en ras:

Dvärgväxt blir inte alltid uppmärksammat av en uppfödare. Många dvärgar dör redan i livmodern eller vid födsel och mer än 90 % av de dvärgar som föds levande dör inom den första veckan. Valpar som ligger efter i tillväxten uppmärksammas oftast inte som dvärgar. Först efter 4 veckor eller mer ser människor att valpen är annorlunda i jämförelse med andra valpar. Dvärgväxt är känt hos raserna; Schäfer, Karelsk Björnhund, Saarloos Wolfhond och Ceskoslovensky Vlcak. Om bara en procent av hundarna i en population är dvärg så är 18 procent bärare av den muterade genen. Detta betyder att antalet bärare kommer att vara mycket högre än vad man förväntar sig.

 

dwarf3

SWH dvärg och kullsyskon dag 1. Samt vid 1,2 och 3 veckors ålder.

 

 

Testet: 
Efter år av efterforskning utvecklade år 2008 Universitetet i Utrecht (NL) ett genetiskt test som kan fastställa mutationen av den gen som är orsaken till hypofysär dvärgväxt. Med utvecklingen av dvärgväxt testet har det nu blivit möjligt att förhindra att fler dvärgar föds hos Saarloos Wolfhond och Schäfer. Med detta test är det möjligt att se om hunden är bärare av den muterade genen. Och med bra avelspolicy behöver inga hundar att bli avvisade inom aveln. Det enda är att man aldrig mer gör en kombination med bärare x bärare. Så det är väldigt viktigt att kontrollera hela SWH populationen.  

 

Hur kan en SWH ägare göra detta genetiska test på sin SWH:

Då inte alla veterinärer vet så mycket om hypofysär dvärgväxt eller testet kan det vara bra att ge dem Dr. H. Kooistra artikel.

Pituitary dwarfism in German shepherd dogs and Saarloos wolfhounds

-Availability of a genetic test-

  • Ägaren kan själv fylla I alla uppgifter om sig själv och hunden I formuläret: ”Blood DNA research Pituitary Dwarfism” och sen underteckna det.
  • Ägaren kan gå till sin egen veterinär med sin SWH, formuläret och hundens stamtavla.
  • Veterinären måste kontrollera hundens chipnummer/tattuering, fylla I informationen och underteckna formuläret.
  • Sen tar veterinären ett 4ml EDTA blod prov.
  • Blodprovet (som skall vara i ett 4ml EDTA provrör) ska tillsammans med det undertecknade formuläret och en kopia av stamtavlan skickas till:

 

Dr. H.S. Kooistra (H.S.Kooistra@uu.nl)                                                             

Department of Clinical Sciences of Companion Animals

Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University 

Yalelaan 108

3584 CM Utrecht

The Netherlands

 

  • Efter testet kommer universitetet att skicka en räkning till ägaren

  • Kostnaden för analysen för att upptäcka mutationen som orsakar hypofysär dvärgväxt hos Schäfer och Saarloos Wolfhond är 100€ (exklusive moms).

  • När universitetet har fått betalningen från ägaren kommer de att skicka ett certifikat med testresultatet. 

dwarf2

SWH kull med en 4 veckors dvärg  

Resultaten från redan testade hundar publiceras oftast i databasen som du hittar här..

 

ECVO uitslagen = ögonlysning resultat

HD uitslagen = HD röntgen

Dwerggroei uitslagen = dvärgväxt test resultat

Kontakt AVLS : Marianne Eggink (secretariat) secretaris@avls.nl

 2009 - Mijke van Heyningen (mijke@wolfdog.org )

* With thanks to Audry for photo’s of SWH dwarf! (more info:http://saarlooswolfhond.web-log.nl)


Engelsk översättning : Mijke van Heyningen  Svensk översättning: Ninni Erlandsson. Publicerad med tillstånd av Dr Kooistra

Hypofysär dvärgväxt hos Schäfrar och Saarloos wolfhonds.
-Tillgänglighet av genetiskt test-

Annemarie Voorbij and Hans Kooistra
Department of Clinical Sciences of Companion Animals
Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University
Utrecht, The Netherlands

 


Hypofysen är en hormonproducerande körtel under hjärnan . Den här jordnötsstora körteln består av tre delar, en baklob (neurohypofysen), en framlob (adenohypofysen) samt Pars intermedia som utgör en gräns mellan de två loberna.
Hypofysens framlob bildar sex olika hormoner vilka är nödvändiga för åtskilliga av kroppens funktioner så som tillväxt, reproduktion, mjölkavsöndring, ämnesomsättning och stress hantering. 
Dessa 6 hormoner är:

  • Tillväxthormon (GH), vilket är nödvändigt för tillväxt.

  • Tyreoidea Stimulerande Hormon (TSH), stimulerar sköldkörteln att bilda sköldkörtelhormonet tyroxin.

  • Prolaktin (PRL), nödvändigt för mjölkavsöndring.

  • Follikel Stimulerande Hormon (FSH), stimulerar mognaden av könsceller - ägg hos kvinnan, sädesceller hos män.

  • Luteotropt Hormon (LH), stimulerar könskörtlarna till att bilda könshormonerna östrogen hos honor respektive testosteron hos hanar.

  • Adreno CortikoTropt Hormon (ACTH), stimulerar binjurarna så att de bildar livsviktigt kortison.

En defekt i utvecklandet av hypofysens körtel kan resultera i någon form av enstaka eller kombinerad hormonell brist. Hos hundar är medfödd brist av tillväxthormon (GH) eller hypofysär dvärgväxt det mest påfallande exemplet av hypofyshormon brist. Denna recessivt ärftliga rubbning påträffas oftast hos Schäfer, men har till exempel även rapporterats hos Saarloos Wolfhond. Den genetiska defekten som orsakar medfödd GH brist hos Schäfer är även orsaken till hypofysär dvärgväxt hos Saarloos Wolfhond, då rubbningen i den sistnämda rasen först identifierades efter att Schäfrar hade använts i Saarloos Wolfhond aveln. 

Schäfer och Saarloos Wolfhond dvärgar har en kombinerad brist av GH, TSH, PRL och gonadotropiner. I motsats till ACTH utsöndringen som är bibehållen hos dessa djur.

Hundar som är bärare av den muterade genen som orsakar hypofysär dvärgväxt har inga symptom och har exakt samma utseende som hundar som inte är bärare. Då hypofysär dvärgväxt är en recessiv rubbning av en enda gen, indikerar födelsen av en dvärg att båda föräldrarna är bärare av mutationen.

” Hypofysdvärgar ” är markant mindre än sina friska kullsyskon, men proportionerliga i sig själva. Ett annat klinisk tecken på hypofysär dvärgväxt är att dvärgarna behåller sin valppäls. Så småningom tappar de pälsen i stor utsträckning och djuren blir hårlösa.

Den hämmade tillväxten och den onormala pälsen upptäcks oftast vid 2-3 månaders ålder. Hårstråna är lätta att rycka bort och när djuret förlorar sin päls kan huden bli fjällig och överpigmenterat, vilket gör det mörkare. Då hudens skyddsförmåga är nedsatt är dessutom dvärgar mer benägna att få bakteriella hud infektioner. 

Emellertid är de kliniska tecknen inte begränsade enbart till exteriören, dvärgarna lider av en hel rad kliniska yttringar långt värre än hud och päls problem. Till exempel, GH brist leder även till underutvecklade njurar vilket orsakar kronisk njursvikt. Bristen på TSH kommer att resultera i en underutvecklad sköldkörtel vilket gör att djuret blir långsamt och dämpat. Hos dvärg hanar orsakar bristen på gonadotropiner dessutom att en eller båda testiklarna inte kommer ned i pungen (Kryptorkism). Dvärg tikar löper men har inte ägglossning. Det kan alltså fastslås att hypofysär dvärgväxt är en allvarlig rubbning. 

Även om de kroppsliga kännetecknen av hypofysär dvärgväxt verkar framstå som uppenbara ska den slutliga diagnosen baseras på ”hypofys stimulerande test”. Dessa test kan upptäcka bristen på GH, TSH, prolactin, LH och FSH.


Det mest logiska valet skulle vara att behandla dvärgar med GH och sköldkörtelhormon från hund. Att behandla djuret med sköldkörtelhormon är enkelt men det är inte möjligt att behandla med hund GH då detta inte är tillgängligt för medicinsk behandling. Forskning har emellertid visat att svin GH i princip är identiskt med hund GH vilket gör det till ett bra alternativ när det gäller behandling.

Utan riktig behandling är den långsiktiga prognosen dålig. Många dvärgar lever inte längre än till 4-5 års ålder. En del hundar lever emellertid längre och det beror förmodligen på att hypofysen fortfarande producerar en liten mängd hormoner. Fast prognosen förbättras avsevärt när dvärgar får rätt behandling är ändå deras förutsättningar begränsade.

Det borde vara uppenbart att förebygga att det föds hundar med denna allvarliga sjukdom. För att göra det skall inte två bärare av den muterade genen paras. Som nämndes tidigare är problemet att man inte kan skilja bärare från icke bärare bara genom dess utseende, utan det krävs ett genetiskt test. Efter 15 år av intensiv forskning vid Universitetet i Utrecht finns nu detta test tillgängligt. Om detta test skulle användas på alla avelsdjur skulle hypofysär dvärgväxt att utrotas när det gäller Schäfer och Saarloos Wolfhond. 

Ett genetiskt test kanske inte verkar vara någon stor angelägenhet, speciellt då rubbningen bara dyker upp då och då. Man ska dock komma ihåg att många dvärgar dör redan i livmodern eller strax efter födseln. Man skall också vara medveten om att om bara 1 procent av hundarna i en population är dvärgar så är 18 procent bärare av den muterade genen. Detta betyder att antalet bärare kommer att vara mycket högre än vad man förväntar sig. När två av dessa bärare paras kommer i snitt 25 procent av deras avkomma bli dvärgar och hälften av syskonen bärare. 

För ett genetiskt test krävs 4 ml blod. (i EDTA-rör) 
Blodprovet skickas till: 

Dr. H.S. Kooistra (H.S.Kooistra@uu.nl)
Department of Clinical Sciences of Companion Animals
Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University
Yalelaan 108
3584 CM Utrecht
The Netherlands 

Kostnaden för analysen för att upptäcka mutationen som orsakar hypofysär dvärgväxt hos Schäfer och Saarloos Wolfhond är 100€ (exklusive moms)

Kortfattat är hypofysär dvärgväxt en allvarlig, obotlig sjukdom vars förekomst är kraftigt underskattad. De goda nyheterna är att det nu finns ett genetiskt test som kan identifiera bärare av genen. Om alla hundar som används i avel skulle testas (bara en gång) och korrekt avelspolicy skulle genomföras så kunde denna svåra sjukdom utrotas totalt. 


En 10 månader gammal dvärg Schäfer med brist på täckhår och med kvarvarande valppäls 


DNA-testet för dvärgväxt kan skickas till någon av följande laboratorium.


Van haeringen group (har även testet för DM)

Kostanaden för testet är 107,50€


Fyll i detta formulär och skicka det samt 4 ml blod  (i EDTA-rör) till: 

Dr. H.S. Kooistra ( H.S.Kooistra@uu.nl )
Department of Clinical Sciences of Companion Animals
Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University
Yalelaan 108
3584 CM Utrecht
The Netherlands

Kostnaden för analysen är 100€ (exklusive moms)


LABOKLIN (har även testet för DM)

Gå in på: "genetics" -- "genetic diseases"-- "dogs" -- "dwarfism"


Tester utan central registrering - Viktig information från SKK.

Ovanstående test saknar central registrering i SKK med det är viktigt att komma ihåg att du alltid är skyldig att ta hänsyn till testresultatet, även om resultatet inte blev det förväntade. 

Instruktion 
Vill du testa din hund för ett genetiskt test som idag inte registreras centralt, använd SKK:s allmänna remiss Remiss DNA-test. Denna remiss används för att trygga hundens identifiering vid blodprovstagning. Remissen är absolut nödvändig för en eventuell framtida registrering av din hunds testresultat. Om det DNA-test du vill utföra skulle komma att registreras centralt i framtiden, kan du registrera in din hunds resultat i efterhand, med hjälp av denna remiss. Saknar du däremot SKKs remiss kommer inte hundens testresultat att godkännas för central registrering. Ange på remissen vilken sjukdom testet gäller, vilket laboratorium som utför testet, provtagande veterinär, hundägare samt fullständiga uppgifter om hunden. 
Din veterinär tar blodprov på hunden. Blodprovet skickas av provtagande veterinär till aktuellt laboratorium. 
Remiss tillsammans med kopia på provsvaret skickas till SKK. Inskickade remisser sparas på SKK utan åtgärd till dess att beslut om central registrering eventuellt tas. Hundägaren uppmanas att skicka en kopia på testresultat till sin rasklubb för kännedom.

Remiss DNA-test (pdf fil)